Ultrasonografi: Ultrasonografi, hem anne hem de bebek için güvenlidir. Bebeğin boyutunu ve gebelik haftasını, plasentanın konumunu belirlemek; bebek ve plasentadaki fiziksel sorunları kontrol etmek; çoğul gebeliklerin tanısını koymak; diğer tanısal testlere yardımcı olmak amacı ile kullanılır.
Bunların dışında bebekte bir problemin varlığını veya riskini araştırmak için:
Yapılan ikili veya üçlü test sonuçları riskli olan, anne yaşı 37 ve üzerinde olan, daha önceki gebeliklerinde genetik hastalık, Down sendromlu bebeği olanlarda girişimsel testlere başvurulması ve karyotip analizi yapmak gerekebilir.
CVS (Koriyon Villus Sampling): 10-12. gebelik haftasında yapılır, erken dönemde sonuç verir. % 1-3 oranında bebeği kaybetme riski vardır.
Amniosentez: İdeal olarak 16 – 18. gebelik haftası arasında yapılır, bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan bir iğne yardımıyla sıvı alma işlemidir ve yaklaşık %1 düşük riski mevcuttur.
Bu ultrasonografi 11 hafta ile 13 hafta 6 gün arasında yapılabilmektedir. Bu gebelik haftasında yapılan ultrasonografi muayenesinin amaçları:
Gebeliğin yaşını hesaplamak, bebeğin kalp atımını ve fetus (bebek) sayısını belirlemektir. İkiz gebeliklerde bebeklerin aynı plasentaya veya ayrı plasentaya sahip olduklarını belirlemek ve gebeliğin takibini planlamak gerekmektedir.
Aşağıdaki ölçümleri birleştirerek her bir fetus için Down’s Sendromu riski hesaplanabilmektedir.
Bu ultrasonografi 18 – 22. gebelik haftalarında detaylı olarak yapılmaktadır. Bebeğin vücudunun her bir bölümü özellikle bebeğin beyni, kalbi, yüzü, sırtı, midesi, bağırsakları ve uzuvları çok dikkatli değerlendirilmektedir. Bebeğin gelişimi ve büyümesi değerlendirilir. Kromozomal anomalilere özgü “soft marker” denilen bulguları belirlenebilir. Plasentanın pozisyonu ve yapısı belirlenir. Amnios sıvı miktarını ölçülür. Eğer ultrasonografi sırasında bir problem saptanır ise aileye mevcut durumun sonucu ve tedavisi hakkında danışmanlık verilir.
Bu ultrasonografi bütün gebelere yapılmalıdır. Bebeğin yapısal anomalilerin anne karnında tespiti gebeliğin daha uygun biçimde takibini ve bebeğin en iyi şartlarda doğurtulmasını sağlamaktadır.
Anneden kan alınarak, anne kanında bebeğe ait olan DNA parçacıklarının belirlenmesi testidir. Gebelik döneminde anne kanında hem anneye, hem de bebeğe ait genetik yapılar bulunmaktadır. Gebeliğin 10. haftasından anneden kan alınarak bebeğe ait genetik bilgilere ulaşılarak bebekte kromozom bozukluğu (Down Sendromu) riski değerlendirilebilmektedir.
Günümüzde Down Sendromu tanısının konmasında; İkili, Üçlü, Dörtlü tarama testleri yapılmakta, risk artışı tespit edilen anne adaylarında ileri bir tetkik olan CVS (Koriyon villus biopsisi) veya amniosentez önerilmektedir. Ancak CVS ve amniosentez bebeğin bulunduğu ortama dışarıdan yapılan müdahelelerdir ve yaklaşık 200’de 1 bebek kaybı riski vardır.
Yeni yöntemde ise, tarama testlerinde Down Sendromu risk artışı tespit edilen anne adaylarında veya isteğe bağlı olarak anneden alınan kanda bebeğe ait hücrelere ulaşılarak hiçbir gebelik kaybı riski olmadan daha güvenli ve doğruluk oranı yüksek Down Sendromu risk değerlendirmesi yapmak mümkün. Bu test 10 hafta ve üzerindeki gebelerde hem kolaylık, hem güvenlik, hem de yüzde 99’a yakın doğruluk oranıyla güvenirlik sağladığı için tercih ettiğimiz bir yöntemdir.
NIPT de kromozom anomalisi saptamada doğruluk oranı % 99, yanlış pozitif çıkma oranı ise (hasta olmadığı halde hastalık gösterme) %1 dir.
İnvaziv test (CVS, amniosentez gibi) artmış ense kalınlığı ve yapısal defekti olan fetuslara, NIPT sonucu normal olsa bile önerilmelidir.
2004 yılında Kuşadası devlet hastanesinde sizin sayenizde hayata döndüm .Endometriosiz ameliyatı olmuştum Ozaman teşekkür etmiştim ama tekrardan size çok teşekkürler Çok ilgilenmiştiniz Sonsuz teşekkürler Üzeyir bey.
Her iki doğumumda da kendisinin engin tecrübeleri ilgi ve hassasiyeti yoluma ışık tuttu ilk doğumum normal ikinci doğumum ise 11 yıl aradan sonra normal doğum ile başlayan ancak zorunlu olarak spinal sezaryen ile sonlanan bir operasyondu.Tecrübesi ve Zamanında müdahalesi sayesinde bebeğimiz hayata tutundu. Kendisine minnettarım.
Tedavim sırasında içten ama profesyonel tavırları ile beni korkularımdan uzaklaştıran,ameliyat öncesi,sırası ve sonrasında son derece titiz davranan ve çok kısa sürede sağlığıma kavuşturan Sayın Üzeyir KALKAN'a çok teşekkür ederim. Türk Tıbbına başarılarıyla hizmet edeceğine inandığım Dr.Üzeyir KALKAN'ın adını duyacağımıza inanıyorum.Teşekkürler.